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SCLEROSI MULTIPLA, LA RICERCA FA PROGRESSI

Una malattia autoimmune è quella in cui gli anticorpi che dovrebbero proteggere dagli invasori esterni il corpo umano ne attaccano invece le cellule e i tessuti. Nella sclerosi multipla, gli anticorpi cominciano ad attaccare le cellule nervose, e questo porta alla degenerazione delle fibre di mielina, la guaina che riveste i neuroni. Si sa ben poco dell’origine di questi anticorpi, ma adesso gli scienziati hanno trovato il modo di risalire alle loro cellule sorgente, consentendo così di seguire le tracce di queste molecole maligne. In un individuo sano, il sistema immunitario difende strenuamente il corpo dagli invasori, come batteri e virus. Il sistema produce milioni di anticorpi che ci difendono da questi patogeni, ma nella malattia autoimmune gli anticorpi non riconoscono più le loro stesse cellule e le scambiano per intrusi, che devono quindi essere attaccati. Nella sclerosi multipla, quando le cellule attaccano la mielina, una sostanza grassa che riveste le fibre nervose, gli anticorpi causano infiammazione nel sistema nervoso centrale. La conseguente degenerazione e le lesioni inflitte alla mielina modificano il funzionamento degli impulsi neurologici del cervello. I malati di sclerosi multipla (sclerosi in greco significa indurimento) presentano svariati sintomi, tra cui intorpidimento e formicolio nelle dita, visione confusa e perdita di memoria. Scoprire da dove provengono gli anticorpi aggressivi che attaccano la guaina di mielina è un passo importante per comprendere la sclerosi multipla. Se, come gli altri anticorpi, le molecole della Ms hanno origine nel sangue o in organi linfatici come milza, midollo osseo o linfonodi, sono veicolate dal sangue per raggiungere il liquido che circonda le cellule nervose. Presso gli Istituti Max-Planck di Neurobiologia e Biochimica e l´Ospedale universitario di Grobhadern, a Monaco, in Germania, gli scienziati hanno sviluppato un metodo per monitorare questi anticorpi e risalire fino alle loro cellule originali. Per farlo, i linfociti B sono stati isolati dal liquido dei neuroni e il codice genetico della regione del Dna responsabile della produzione di anticorpi è stato analizzato. Questo ha permesso di calcolare peso e dimensioni dei frammenti d´anticorpi prodotti da ciascun linfocita B analizzato. Anche gli anticorpi trovati nel liquido dei neuroni sono stati analizzati, e le due serie di dati sono state comparate. I risultati sono stati conclusivi: gli anticorpi trovati nel liquido dei neuroni sono prodotti dai linfociti B presenti. Un elevato livello di variabilità genetica in certe aree del Dna ha mostrato che i linfociti B nel liquido erano già entrati in contatto con le strutture bersaglio nel sistema nervoso. "Adesso il passo successivo sarà assemblare i frammenti per farne anticorpi completi, cosa che dovrebbe permetterci di identificare le loro strutture bersaglio nel sistema nervoso. Un vantaggio supplementare di questa nuova procedura è che non si limita alle analisi della sclerosi multipla", ha osservato Klaus Dornmair, che ha diretto lo studio. Lo scopo ultimo della ricerca è identificare le strutture bersaglio che potrebbero condurre alla rimozione degli anticorpi più distruttivi, attenuando in tal modo i sintomi della sclerosi multipla. (9Colonne)

SCLEROSI MULTIPLA, INTERVENIRE SUBITO

La sclerosi multipla va bloccata sul nascere: con un intervento tempestivo oggi è infatti possibile ridurre radicalmente l’aggressività della malattia ed intervenire prima che rssa assuma percorsi imprevedibili. "Il nostro obiettivo – spiega la prof.ssa Maria Pia Amato, responsabile del Settore Sclerosi Multipla della Neurologia I del Careggi di Firenze - è riuscire a identificare fin da subito i sintomi per intervenire al più presto e trasmettere ai pazienti fiducia nei trattamenti. Questo richiede un inteso lavoro d’équipe che solo le strutture di eccellenza come la nostra riescono a garantire al meglio. Attualmente seguiamo 1.480 pazienti, di cui il 73% donne: oltre la metà (51%) provengono dalla provincia di Firenze, il 39% da altre province toscane e il 10% dal resto d’Italia. L’età media è di 43,4 anni, la durata media di malattia 14,8 anni e il grado di disabilità è lieve nel 55% dei casi: segno che un intervento terapeutico immediato ed appropriato è in grado di tenere sotto controllo la progressione della sclerosi multipla". Le nuove evidenze dimostrano infatti che un trattamento precoce con Interferone beta-1b, dopo il primo episodio, rallenta del 40% la progressione della malattia e della disabilità. Ma altrettanto importante per poter garantire la migliore assistenza è la presenza di un team multispecialistico che preveda neurologi, infermieri e psicologi, figure che sono state coinvolte, insieme ai farmacisti ospedalieri, nel talk Show "Question Time in sclerosi multipla. Contro la progressione della disabilità: il trattamento precoce è la nuova opportunità?", un progetto nazionale itinerante di sensibilizzazione e di formazione che si è svolto nei giorni scorsi a Firenze e che in seguito toccherà Genova e Padova. La sclerosi multipla rappresenta la prima causa di invalidità di origine neurologica nel giovane adulto. È più frequente nelle donne rispetto agli uomini e si manifesta prevalentemente fra i 20 e i 40 anni, con un picco intorno ai 20-30. "La malattia può comportare deficit delle funzioni cognitive nel 40-65% dei casi, con un notevole impatto sulle attività lavorative e quotidiane – spiega la prof.ssa Amato -. Nell’adulto i problemi cognitivi riguardano più spesso l’attenzione e la concentrazione, la velocità di elaborazione delle informazioni e la memoria mentre altri aspetti, come l’intelligenza generale o il linguaggio, sono fortunatamente di solito risparmiati. Oggi sappiamo che la disabilità si riduce quanto più precocemente si interviene per curare la malattia, impedendole di distruggere altre parti del cervello". I dati più recenti di un importante trial internazionale sul trattamento con interferone beta-1b, lo studio Benefit, dimostrano infatti come un inizio tempestivo, subito dopo il primo sintomo, riduca del 40% il rischio di sviluppare un danno neurologico permanente. "La sfida per noi clinici – continua la prof.ssa Amato – è quindi riuscire a rapportarsi con un malato che ancora non si sente tale per favorire fin dal primo episodio l’adesione alla terapia. È fondamentale porre la giusta attenzione alla relazione con il paziente e alla comunicazione della diagnosi, oltre che impegnarsi per accrescere la cultura della malattia".

I sintomi iniziali della sclerosi multipla possono infatti essere piuttosto blandi, come debolezza e affaticamento, disturbi della vista, della sensibilità o motori, e per questo spesso i pazienti attendono troppo, prima di rivolgersi al medico. Una grande attività di informazione per diffondere una corretta informazione sulla sclerosi multipla e per sensibilizzare l’opinione pubblica e tutti coloro che sono coinvolti è quella svolta dall’Associazione Italiana Sclerosi Multipla che dal 1968, interviene nel nostro paese per promuovere ed erogare servizi sociali e sanitari, per promuovere e sostenere la ricerca scientifica e per affermare i diritti delle persone con sclerosi multipla. "La nostra associazione richiama l’attenzione già da molti anni sull’importanza della terapia precoce, così come dimostrato da numerosi studi scientifici – ha affermato Mario Alberto Battaglia, presidente della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla - . La scelta terapeutica più opportuna deve essere concordata tra il neurologo curante e la persona con sclerosi multipla, che deve poter scegliere il trattamento precoce senza ostacoli, per questo l’associazione chiede la rimborsabilità del farmaco a carico del Servizio Sanitario Nazionale per la terapia precoce e garantisce l’informazione attraverso, il proprio sito, le riviste e tutti gli altri canali". (9Colonne)

SCLEROSI MULTIPLA, IN CINA TRATTAMENTO CON STAMINALI

In occasione della Settimana Nazionale della Sclerosi Multipla, la Beike Biotecnology, società cinese (fondata con capitali forniti dalle Università di Pechino e Hong Kong e dal Municipio di Shenzhen, e sostenuta da fondi mobiliari nazionali) impegnata a fornire cellule staminali per i trattamenti in oltre 20 ospedali, ha evidenziato le possibilità di trattamento della sclerosi multipla e di altre importanti patologie neurodegenerative e traumatiche. Un’analisi pubblicata nel numero di gennaio della rivista scientifica “Nature” sottolinea come il Centro Beike di Shenzhen sia l’unico accreditato che, accanto ai programmi di ricerca, abbia trattato un considerevole numero di pazienti con buoni risultati. Degli oltre 3000 pazienti che si sono sottoposti ai trattamenti a base di cellule staminali, circa il 70%-80% si sono detti soddisfatti dei miglioramenti che hanno ottenuto, a seconda della malattia. Il trattamento della Beike Biotecnology - al quale anche un crescente numero di pazienti europei accede tramite il canale organizzativo della Beike Europe SA - si basa su più iniezioni di cellule staminali da cordone ombelicale accompagnate da un programma di riabilitazione quotidiana, tende ad ottenere il massimo miglioramento della qualità della vita. Le iniezioni avvengono generalmente nel liquor del midollo spinale e per endovenosa. Tuttavia, per alcuni casi di lesioni del midollo spinale si iniettano le cellule staminali chirurgicamente. Inoltre si forniscono anche le cellule staminali da midollo osseo per i pazienti con sclerosi multipla, atassia e lesioni al midollo spinale. Le prospettive per il futuro includeranno anche le cellule staminali derivate da membrana amniotica e la riprogrammazione, grazie anche ad un finanziamento significativo ad uno dei partner della società, l’Università Scientifica di Tsinghua. (9Colonne)

SCLEROSI MULTIPLA, CONFERMATA UTILITA’ TERAPIA PRECOCE

La sclerosi multipla, malattia cronica progressiva, può provocare nel tempo una pesante riduzione della qualità della vita. Per fortuna, se si interviene subito, la patologia può essere “congelata”: l’intervento precoce infatti è in grado di ridurne radicalmente l’aggressività, con un effetto che dura nel tempo. La conferma viene da vari studi - tra i quali uno di recente pubblicato sulla rivista americana The Annals of Neurology - condotti da Maria Trojano, ordinario di Neurologia e Direttore dell’Unità di Neurofisiopatologia presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell’ Università di Bari, nel quale opera un centro di eccellenza su questa malattia, il più grande d’Italia per numero di pazienti seguiti, oltre 3.500. La ricercatrice - considerata una delle massime esperte internazionali sugli studi post-marketing volti a valutare i benefici dei trattamenti nel lungo termine - ha seguito 1. 500 pazienti per 7 anni per valutare l’impatto nel tempo di una terapia con Interferone beta. “La sclerosi multipla è una malattia cronica con una durata di oltre 30 anni, tuttavia la maggior parte degli studi clinici di fase III possono essere condotti, per problemi etici e per i costi elevati, per periodi non più lunghi di 3 anni - spiega Trojano -. Per i malati invece l’attesa più importante da un trattamento è senza dubbio poter mantenere la propria autonomia, qualità di vita e prevenire la disabilità a lungo termine. Il nostro studio ha dimostrato che una terapia con interferone beta, iniziata precocemente e prolungata nel tempo, consente una riduzione significativa dell’incidenza della disabilità ed un rallentamento del tempo al raggiungimento di gradi severi di perdita d’autonomia ed allo sviluppo di una forma progressiva di malattia”. La sclerosi multipla rappresenta la prima causa di invalidità di origine neurologica nel giovane adulto. È più frequente nelle donne rispetto agli uomini e si manifesta prevalentemente fra i 20 e i 40 anni, con un picco intorno ai 20-30. Nel nostro Paese ne sono affette circa 57.000 persone. (9Colonne)

SCLEROSI MULTIPLA INFANTILE COLPISCE FUNZIONI INTELLETTIVE

La sclerosi multipla, quando si manifesta in età infantile, può colpire oltre alle funzioni motorie anche le funzioni intellettive, in particolare il linguaggio. E’ quanto emerge da uno studio pubblicato su “Neurology”, una delle più importanti riviste scientifiche internazionali. Il lavoro - realizzato dal gruppo di ricerca di Maria Pia Amato, professore associato di Neurologia presso l’Università di Firenze e responsabile del settore Sclerosi Multipla della Sod Neurologia presso il dipartimento di Neurologia - mette in luce un aspetto finora non conosciuto della sclerosi multipla infantile, mentre sono già noti i deficit causati da questa malattia sulle funzioni cognitive di adulti (attenzione, concentrazione, velocità di elaborazione delle informazioni e memoria). La sclerosi multipla - malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale, a causa sconosciuta e patogenesi autoimmune - colpisce bambini e adolescenti nel 5% dei casi (sui 50.000 stimati in Italia); generalmente esordisce in età giovanile-adulta, tra i 20 e i 40 anni. Sono, dunque, molto pochi gli studi sistematici nella fascia di età infantile e quasi nulla è noto sulla relazione tra la malattia e lo sviluppo psico-intellettivo del bambino. La ricerca dell’ateneo fiorentino ha coinvolto 11 dei maggiori centri italiani per la sclerosi multipla, sottoponendo a test 63 bambini e adolescenti malati confrontati con 57 individui sani. La ricerca ha evidenziato che il 31% dei bambini e adolescenti malati ha significativi problemi cognitivi con impatto negativo sul rendimento scolastico, sull’inserimento sociale, sulle attività sportive, quindi, globalmente sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita (per il 53% si ha invece una lieve riduzione delle funzioni cognitive). Inoltre, soprattutto nei casi in cui la malattia ha avuto un esordio in età precoce (prima dei 10 anni) si è osservato un quoziente d’intelligenza inferiore alla media dei controlli normali, e, in taluni casi, nel range dell’insufficienza mentale. “E’ necessario capire - spiega la prof.ssa Amato - come la malattia colpisca i bambini e gli adolescenti per poter elaborare una strategia terapeutica che fornisca ai pazienti, agli operatori scolastici e alle famiglie supporto nell’affrontare le difficoltà nel percorso scolastico e, più in generale, nel processo di adattamento complessivo ai molteplici problemi generati dalla malattia. Tra l’altro dobbiamo sottolineare come il cervello in questa fascia di età sembra dotato di una maggiore plasticità, e quindi di maggiori capacità di adattamento e recupero. Questo farebbe supporre la possibilità di maggior successo delle strategie terapeutiche, sia di tipo riabilitativo che farmacologico. E’ per questo che stiamo ora sviluppando uno studio longitudinale sullo stesso gruppo di bambini e adolescenti”. (9Colonne)

SCLEROSI MULTIPLA, INTERVENTO PRECOCE RALLENTA LA MALATTIA

La sclerosi multipla va bloccata sul nascere: con un intervento tempestivo oggi è infatti possibile ridurre radicalmente l’aggressività della malattia, che colpisce oltre 5 mila persone solo nel Lazio. “Ma è necessario attivarsi fin dal primo attacco - afferma il prof. Carlo Pozzilli, professore ordinario del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’ Ospedale S. Andrea dell’Università Sapienza di Roma -. Le nuove evidenze dimostrano infatti che un trattamento precoce con interferone beta-1b, dopo il primo episodio, rallenta del 40% la progressione della malattia e della disabilità. E’ quindi importante aumentare le conoscenza sulla patologia fra i cittadini e diffondere la cultura dell’intervento precoce fra gli operatori sanitari”. Da questa convinzione parte il progetto “Question Time in sclerosi multipla. Contro la progressione della disabilità: il trattamento precoce è la nuova opportunità?”, un vero e proprio talk show itinerante di sensibilizzazione e formazione che si è svolto a Roma e che in seguito toccherà Bari, Firenze, Genova e Padova. “La sfida – spiega Pozzilli - è riuscire a identificare fin da subito i sintomi e a trasmettere ai pazienti fiducia nei trattamenti. Questo richiede un inteso lavoro d’équipe che solo le strutture di eccellenza riescono a garantire al meglio. Dall’attivazione del Centro Sclerosi Multipla dell’Ospedale S. Andrea, nel 2001, abbiamo assistito oltre 4 mila pazienti, di cui 500 provenienti da altre regioni. Oggi, grazie anche alla collaborazione con altri Centri di Sclerosi Multipla operanti nel Lazio, possiamo affermare che i nostri cittadini possono contare su una rete assistenziale di ottima qualità”.

I dati più recenti di un importante trial internazionale sul trattamento con interferone beta-1b, lo studio Benefit, mostrano come un inizio tempestivo, subito dopo il primo sintomo, riduca del 40% il rischio di sviluppare un danno neurologico permanente. Dopo tre anni, i pazienti che avevano iniziato immediatamente il trattamento mostravano il 41% in meno di probabilità di sviluppare la sclerosi multipla rispetto quanti lo avevano iniziato successivamente. Il trattamento precoce con interferone beta-1b rappresenta attualmente un’alternativa unica per la salute dei pazienti: nessun’altra molecola per la sclerosi multipla ha infatti dimostrato questi risultati. (9Colonne)

SCLEROSI MULTIPLA, DECISIVO IL TRATTAMENTO PRECOCE

La sclerosi multipla arriva e nemmeno te ne accorgi. Il primo evento rischia infatti di passare inosservato o di essere sottostimato, invece è proprio da qui che deve scattare l’allarme rivolgendosi allo specialista per iniziare la terapia. “Le nuove evidenze dimostrano che un trattamento precoce con interferone beta-1b, rallenta del 40 per cento la progressione della malattia e della disabilità. Questo nuovo approccio - afferma il prof. Giancarlo Comi, presidente della Società Europea di Neurologia, direttore della Neurologia e del Servizio di Neurofisiologia Clinica e direttore dell’unità di Neuroriabilatazione del San Raffaele di Milano - è indicato per i due terzi dei pazienti: in Italia sono oltre 2000 l’anno”. Ma come rapportarsi con un malato che non si sente tale? Come favorire l’adesione alla terapia? Come comunicare con il paziente e la sua famiglia? Questi i nodi del progetto “Question Time in sclerosi multipla. Contro la progressione della disabilità: il trattamento precoce è la nuova opportunità?”, che ha al San Raffaele di Milano ha visto riuniti oltre 100 esperti fra neurologi, infermieri, psicologi e farmacisti ospedalieri. Il trattamento precoce con interferone beta-1b rappresenta attualmente un’alternativa unica per i pazienti: nessun’altra molecola per la sclerosi multipla ha infatti dimostrato questi risultati. “Quando si presentano i primi sintomi della malattia alcuni pazienti hanno già sviluppato danni neurologici significativi che possono condurre a gravi disabilità - spiega il prof. Comi -. La sfida, per noi clinici, è riuscire a identificare fin da subito i sintomi e a trasmettere ai pazienti fiducia nei trattamenti”. L’incontro di Milano è il primo di una serie che coinvolgerà alcune fra le principali città italiane, fra cui Roma, Bari, Firenze, Genova, Padova entro l’estate. (9Colonne)

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica demielinizzante che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). La grande variabilità dei sintomi che la caratterizzano è conseguenza di un processo di degenerazione della mielina, da qui il termine demielinizzante.

La mielina costituisce il materiale che riveste i nostri nervi, permettendo la trasmissione rapida ed integra degli impulsi nervosi. Nel corso della malattia la distruzione delle guaine mieliniche causa il blocco o rallentamento degli impulsi che vanno dal sistema nervoso centrale verso le diverse parti del corpo e viceversa. Le aree in cui la mielina è stata danneggiata vengono anche dette placche. Da qui l’altro nome della malattia, “sclerosi a placche”. Se in uno stato di normalità le informazioni nei nervi sono trasmesse a 100m/s, in un individuo affetto dalla sclerosi multipla la velocità scende gradualmente a 5m/s.

A un esame esterno il cervello non presenta alcuna alterazione riconducibile alla malattia, ma la superficie del midollo spinale può presentare delle irregolarità. Alla dissezione, nel cervello si evidenziano lesioni disseminate che possono risultare lievemente depresse e che spiccano, nel contesto della sostanza bianca, per il colore rosa-grigio. Le lesioni distruggono la mielina, ma lasciano essenzialmente intatte le strutture nervose.

Caratteristica è anche la distribuzione topografica delle lesioni: si localizzano prevalentemente a livello periventricolare, limitatamente alla zona in cui le vene subependimali circondano i ventricoli.

Altre strutture frequentemente colpite sono i nervi ottici, il chiasma e il midollo spinale.

Eccezionalmente alcune lesioni più vecchie vanno incontro a cavitazione: questo reperto indica che il processo patologico ha interessato non solo la mielina e gli assoni, ma anche i tessuti di sostegno e i vasi sanguigni.

Ricercatori del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università La Sapienza di Roma, hanno valutato il contributo degli anticorpi antimielina nel predire la cenversione della sindrome clinicamente isolata a sclerosi multipla.

Hanno preso parte allo stduio 51 pazienti con sindrome clinicamente isolata che presentavano anomalie alla risonanza magnetica per immagini (RMI).

Questi pazienti sono stati sottoposti a diagnostica per immagini ogni mese per 6 mesi, e successivamente nei mesi 12, 18, 24, 36.

Durante i 36 mesi di follow-up ( periodo osservazionale ), il 51% ( n=26 ) dei pazienti ha sviluppato una recidiva, cioè con forma clinicamente definita della sclerosi multipla secondo i criteri di Poser: il 90,2% ( n=46 ) dei pazienti si è convertito a sclerosi multipla secondo i criteri di McDonald.

Il 54,9% ( 28/51 ) dei pazienti ha presentato singola o doppia positività per gli anticorpi antimielina.

Lo stato anticorpale era in grado di predire in modo significativo la sclerosi multipla secondo i criteri di Poser ( p = 0.004 ), ma non secondo i criteri di McDonald.

Rispetto ai pazienti negativi per gli anticorpi, il rischio di sviluppare una recidiva è stato di 8.9 ( p